Rp Sardegna onlus

| Home | Notizie | Link | Contatti | Testi: A - A - A | Colori: Normale - Alto contrasto |

• Tematiche
  • Chi siamo
  • Donazioni libere
  • Retinite Pigmentosa
  • Le riviste
    • Archivio num. L'Aurora
    • Archivio num. Fenicotteri
    • Archivio num. Nenniri
    • Archivio num. Peonia
  • Il fatto della settimana
    • Archivio Il Fatto
  • Servizio Civile
  • Centro Documentazione
  • Retina international World Congress. Stresa 26-27 giugno 2010
  • Pubblicazioni

Ti trovi in : Home » Retinite Pigmentosa

Retinite Pigmentosa

Con questo termine si indica un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla progressiva degenerazione della retina con la riduzione del campo visivo. (La retina è un tessuto presente sul fondo dell'occhio e ha la funzione di recepire per mezzo di fotorecettori - coni e bastoncelli - gli stimoli luminosi per trasmetterli al sistema nervoso centrale che provvede a interpretarli come immagini).
Spesso vengono anche usati i termini "Retinosi Pigmentata", "Retinopatia Pigmentosa", "Degenerazione tapeto retinica".

Diffusione e frequenza della R.P.

La frequenza delle malattie secondo le ultime ricerche sembra oscillare fra un caso ogni tremila abitanti. Pertanto il numero dei malati in Italia può essere stimato fra gli ottomila e i diciottomila. In Sardegna sono circa millecinquecento di cui mille censiti. La pericolosità non sta in questo altro triste primato della Sardegna, ma nel meccanismo genetico con il quale si trasmette la RP e nella sua evoluzione per la quale finora non esiste nessuna terapia.

Sintomi

Il retinopatico congenito nasce con una capacità visiva normale e solo con gli anni, diversi per tipo genetico ma costanti nella stessa famiglia, iniziano a comparire disturbi quale la difficoltà nella visione notturna e nella penombra (giocare o guidare di sera, entrare in una sala cinematografica al buio, in una stanza poco illuminata), il facile abbagliamento (passaggio dalla penombra alla piena luce o, nella guida serale incrociando automezzi con i fari accesi). Per il restringimento del campo visivo l'adattamento dell'occhio è sempre più lento e il retinopatico tende a socchiudere le palpebre per limitare l'accesso ai fasci di luce.

La diagnosi

La presenza inequivocabile di questi sintomi che, tranne il restringimento del campo visivo, possono essere comuni ad altre patologie ben più modeste, accompagnati dalla memoria di simili eventi in famiglia o fra gli ascendenti deve indurre a consultarsi con un oculista il quale può fare una diagnosi rapidamente con l'ausilio di alcuni semplici esami

Questi esami sono:

Esame del fondo dell'occhio e la sua fotografia

Con questo esame l'oculista è in grado di valutare lo stato della retina ed in particolare verificare la presenza di depositi di pigmento.
Esistono altre forme più rare di RP denominate "sine pigmento" le quali, pur presentando gli stessi sintomi, non sono caratterizzate dal deposito di pigmento sul fondo dell'occhio La fotografia serve ad avere una documentazione permanente e oggettiva della situazione in modo da valutare in visite successive l'evoluzione della degenerazione retinica.

Esame del campo visivo

Con questo esame si valuta la sensibilità retinica ad uno stimolo luminoso di intensità e dimensioni standardardizzate nelle varie zone della retina stessa. Questo esame può essere sia manuale che computerizzato e permette di avere una documentazione oggettiva delle difficoltà incontrate dal paziente. Anche questo accertamento consente di seguire nel tempo l'andamento della malattia.

Elettroretinogramma

È un esame che consiste nella registrazione dell'attività elettrica della retina in risposta a stimoli luminosi di colore. Esso consente di valutare in modo distinto la funzionalità dei due diversi tipi di fotorecettori, (coni e bastoncelli).
Il tracciato elettroretinografico nei malati di Retinite Pigmentosa si presenta quasi sempre estinto o molto appiattito anche quando il residuo visivo si conserva ancora molto buono.

Fluorangiografia

Questo esame si effettua iniettando per via endovenosa una sostanza fluorescente osservabile nella successiva fotografia della retina in tempi diversi. Infatti, tramite la circolazione sanguigna, la sostanza fluorescente giunge fino alla retina rendendo visibili colorandole, le arterie, i capillari e le vene; si rende possibile anche, in questo modo, l'esame funzionale delle pareti ditali vasi.
Alcune forme di retinite Pigmentosa hanno delle caratteristiche particolari che sono diagnosticabili solo per questo esame.
Prima della fluorangiografia è necessario eseguire alcuni esami del sangue allo scopo di accertare se esistono o meno nel soggetto iper sensibilità o possibilità di reazioni allergiche, tali da dare effetti collaterali dopo l'iniezione della sostanza fluorescente.

Secondo la situazione e le condizioni specifiche del paziente tali esami potranno essere effettuati tutti o soltanto in parte.